وثيقة
Clinically-defined maturity onset diabetes of the young in Omanis : absence of the common caucasian gene mutations.
المساهمون
Elshafie, Omayma., مؤلف
Al-Mamari, Ali S., مؤلف
Mohammed, Nagi., مؤلف
Al-Riyamiyah, Fatma., مؤلف
Raeburn, Sandy., مؤلف
عناوين أخرى
داء السكري البادئ عند النضج المحدد سريريا عند البالغين العمانيين صغار السن : غياب المورثات الجينية الشائعة في الغرب
الناشر
College of Medicine, Sultan Qaboos University.
ميلادي
2010-04
اللغة
الأنجليزية
الموضوع
الملخص الإنجليزي
Objectives: We are seeing a progressive increase in the number of young patients with clinically defined maturity onset diabetes of the young (MODY) having a family history suggestive of a monogenic cause of their disease and no evidence of autoimmune type 1 diabetes mellitus (T1DM). The aim of this study was to determine whether or not mutations in the 3 commonest forms of MODY, hepatic nuclear factor 4α (HNF4α), HNF1α and glucokinase (GK), are a cause of diabetes in young Omanis. Methods: The study was performed at Sultan Qaboos University Hospital (SQUH), Oman. Twenty young diabetics with a family history suggestive of monogenic inheritance were identified in less than 18 months; the median age of onset of diabetes was 25 years and the median body mass index (BMI) 29 at presentation. Screening for the presence of autoimmune antibodies against pancreatic beta cells islet cell antibody (ICA) and glutamic acid decarboxylase (GAD) was negative. Fourteen of them consented to genetic screening and their blood was sent to Prof. A. Hattersley's Unit at the Peninsular Medical School, Exeter, UK. There, their DNA was screened for known mutations by sequencing exon 1-10 of the GCK and exon 2-10 of the HNF1α and HNF4α genes, the three commonest forms of MODY in Europe. Results: Surprisingly, none of the patients had any of the tested MODY mutations. Conclusion: In this small sample of patients with clinically defined MODY, mutations of the three most commonly affected genes occurring in Caucasians were not observed. Either these patients have novel MODY mutations or have inherited a high proportion of the type 2 diabetes mellitus (T2DM) susceptibility genes compounded by excessive insulin resistance due to obesity.
المجموعة
URL المصدر
الملخص العربي
الهدف: نستقبل أعدادا متزايدة من المرضى صغار السن المصابين بداء السكر الذي تشابه خصائصه السريرية مرض السكري الباديء عند النضج حيث التاريخ الأسري يشير الى تأثر مورّث أحادي، مع غياب الدليل الذي يشير الى وجود داء السكري من النوع الأول ذي المناعة الذاتية. الهدف من هذه الدراسة تحديد مسؤولية الطفرات الوراثية الثلاثة (العامل) الكبدي النووي 40 ، والعامل الكبدي النووي – 1a، والجلوكوكاينيز) الاكثر شيوعا بين المرضى الغربيين من عدمه عند البالغين العُمانيين صغار السن. الطريقة: تمت الدراسة في مستشفى جامعة السلطان قابوس بسلطنة عُمان، حيث تم اختيار عشرين مريضا بالغا من صغار السن ممن لهم تاريخ أسري باحتمالية التوريث بمورث واحد بفترة تقل عن (18) شهرا، وكان متوسط الأعمار (25) سنة . مع وسيط منسب كتلة الجسم (29). أجري التحري لوجود مضادات المناعة الذاتية ضد خلايا البنكرياس الجزيرية - نوع ب و نازِعُ الكرْبُوكسيل لحامض الجلوتاميك وكان سلبيا. وافق أربعة عشر مريضا على إجراء تحري فحص الدم الوراثي وتم إرساله لوحدة البروفيسور ها ترسلي في كلية الطب بباكستر (المملكة المتحدة، حيث تم فحص الحمض الريبي النووي منزوع الأوكسجين للطفرات الجينية في الاكسون (110) من انزيم نازع الكربوكسيل لحامض الجلوتاميك والاكسون (210) من مورثات العامل الكبدي النووي ( la) والعامل الكبدي النووي ( 40 ) ، الطفرات الوراثية الأكثر شيوعا في اوروبا. النتائج لم يتم العثور على أي من الطفرات الوراثية المذكورة في أي من المرضي. الخلاصة: في هذه المجموعه الصغيرة من المرضى العمانيين البالغين صغيري السن الذين تطابق حالتهم السريرية داء السكري البادئ عند النضج لم يتم العثور على أي من الطفرات الوراثية الثلاث الأكثر شيوعا في الغرب. وهذا قد يكون ناتجا من وجود طفرات جديدة في المرضى العمانيين أو أن هؤلاء المرضى يعانون من داء السكري من النوع الثاني نتيجة لتوريث بعض المورثات التي تشكل خطرا في الاصابة المبكرة بداء السكري من النوع الثاني الذي يتميز بوجود مقاومة كبيرة للانسولين ناتجة عن السمنة .
قالب العنصر
مقالات الدوريات
حجم الملف
386.48 كيلوبايت
1
0
