وثيقة

Mutational analysis of BRCA1 interacting protein C-termina helicase 1 gene (BRIP1) in Omani breast cancer patients.

مؤلف
الناشر
Sultan Qaboos University
ميلادي
2015
اللغة
الأنجليزية
الملخص الإنجليزي
Breast cancer (BC) is a common form of disease affecting 25% of women worldwide. In Oman, BC is the most common cancer among women, representing approximately 17% of all cancers in women. Surprisingly, BC affects a relatively younger population (25-40) years and is more likely to be a more aggressive subtype and generally presented at an advanced stage (Stage III or IV). These breast tumors fail to show any significant and functional relevant mutations in BRCA1. The objective of the present study was to determine the most common BRIP/ mutations, Methods: DNA samples extracted from breast tumors of Omani patients (80 including controls) were examined by PCR and the entire coding sequence of the BRIP1 gene was screened for mutation using sequence analysis. The relationship between clinicopathological characteristics and BC was studied using Statistical Package for the Social Sciences version 23(SPSS version23). Results: Screening for mutations by direct sequencing identified two major functional variants in BRIP) at a significantly high rate, the 27557>C (80%), found in the BRCA binding domain and C-141-646>A (70%) detected in the promoter region, along with two previously identified polymorphisms, c.2637G>A and c.34110>T, within BRCA1 binding domain. Upon statistical analysis, we found the two mutations 27557>C & c.-141 - 64G>A, to be associated with the presence of breast cancer at a highly significant level (p<0.005). These were also found to be associated with the consumption of oral contraceptive pills (p<0.05) and early onset of the breast cancer (p<0.05). Conclusion: The identified mutations can be associated with instability and functional impairment of the encoded protein and provide further evidence for a functional role of BRIPI in breast cancer.
الملخص العربي
سرطان الثدي يعتبر من أكثر أنواع السرطان شيووعا بين النساء حيث انه يصيب حوالي 25% من النساء في جميع انحاء العالم. يعتبر سرطان الثدي من السرطانات الشائعة في عمان حيث انه يمثل ما نسبته 17% من جميع حالات السرطان في النساء, ومما يثير الدهشة أنه يصيب الفئات العمرية الصغيرة (25-40 سنة وعلى الأرجح أنه من النوع الأكثر عدوانية ويكتشف بشكل عام في المراحل المتقدمة (المرحلة الثالثة أو الرابعة) لم تظهر هذه الأورام السرطانية أي طفرات وراثية في جين (BRCA1) لذلك كان الهدف من هذه الدراسة هو بحث الطفرات الوراثية الأكثر شيوعا في جين (BRIP1) في العمانيات المصابات بسرطان الثدي الطرق: تم فحص عينات من الحمض النووي المستخرج من أورام الثدي من المرضى العمانيات (80 بما في ذلك الضوابط) وتحليلها بطريقة تفاعل البولیمیریز المتسلسل (PCR) كما تم تحليل تسلسل الترميز كاملا من جين (/BRIP). اجري التحليل الإحصائي بواسطة برنامج SPSS (النسخة 23) لإيجاد العلاقة بين العوامل الإكلينيكية و سرطان الثدي في المصابات العمانيات النتائج: كشف تحلیل تسلسل الترميز عن وجود طفرتین وراثيتين في جين (BRIP) ظهرتا بشكل عال له دالالة احصائية وهما : Ser919Pro بنسبة 80% من العينات و 141 - 64G > A -. في 70% من العينات بالإضافة إلى وجود اثنين من الأشكال (polymorphisms) التي سبق تحديدها مسبقا وهي : (Glu879Giu وTyr1137Tyr) في جين BRCA. بناءا على التحاليل الإحصائية, وجدت اثنتين من الطفرات 2755 c<آو ( C . - 141 - 64G A لتترافق مع وجود سرطان الثدي على مستوى عالي المعنوية ( 0 . 005 > p). ترافقت هذه الطفرات ايضا مع تناول حبوب منع الحمل (0 . 05>p) والظهور المبكر لسرطان الثدي ( 0 . 005>P). والخلاصة: إن الطفرات التي تم الكشف عنها يمكن أن تترافق مع حالة عدم الاستقرار والاضطراب الوظيفي في البروتين المشفر من جين [BRIP ويمكن أن توفر مزيدا من الأدلة لدور الوظيفي لجين BRIP1 في سرطان الثدي.
قالب العنصر
الرسائل والأطروحات الجامعية

مواد أخرى لنفس الموضوع

مقالات الدوريات
1
0
Kene, Terfa S.
Oman Medical Specialty Board.
2010-04
الرسائل والأطروحات الجامعية
3
0
Al-Hinaiyah, Aisha Mohammed.
Sultan Qaboos University
2008
الرسائل والأطروحات الجامعية
0
0
Al-Azriyah, Alshima Salim Hilal.
Sultan Qaboos University.
2020
الرسائل والأطروحات الجامعية
0
0
Al-Ajmiyah, Kawther Ibrahim Ali.
Sultan Qaboos University
2011
الرسائل والأطروحات الجامعية
0
0
Al-Ghafri, Metab Khalaf Salim.
Sultan Qaboos University
2011
الرسائل والأطروحات الجامعية
0
0
RajivGupta, Ishita.
Sultan Qaboos University
2017