الكشف المبكر عن العيوب الخلقية للأيض عند حديثي الولادة في مستشفى جامعة السلطان قابوس تعتبر العيوب الخلقية للأيض من الإضطرابات الكيمياحيوية الوراثية الدائمة والتي في معظمها تنتج عن اختلالات جينية في الصبغيات الجسدية تورث بشكل متنح، أي أن الأب والأم يحملان الصفات الوراثية للمرض وينقلانها إلى أطفالهما بنسبة 25% في كل حمل. يعزي انتشار مثل هذه الأمراض في المجتمع العماني إلى ارتفاع معدلات زواج الأقارب و الزواج البيني في إطار القبيلة الواحدة حيث أعلن في دراسة نشرت في عام 2000 م أن 36% من مجموع الزيجات في سلطنة عمان كانت بين أقارب من الدرجة الأولى أو الثانية، إضافة إلى 20 , 4 % كانت في إطار القبيلة الواحدة. تتسبب العيوب الخلقية للأيض في نتائج سريرية واضطرابات خطيرة للمريض سواءا كان هذا المريض حديث الولادة أو رضيعا يافعا. تنتج هذه الإضطرابات في عمومها من نقص أو غياب أحد الأنزيمات المتخصصة في عمليات الأيض أو من غياب أحد الناقلات المسؤولة عن نقل مواد الأيض خلال الأغشية الخلوية أو غياب أحد البروتينات المشابهة. غياب أو نقص مثل هذه العوامل تتسبب في انسداد أحد المسارات الأيضية، والتي بدورها تؤدي إلى تراكم المواد الأيضية قبيل المكان الذي حدث فيه الإنسداد. كذلك قد يحدث افتقار أو نقص في المركبات الوسيطة أو النواتج النهائية للمسارات الأيضية. مثل هذه العيوب الخلقية في عمليات الأيض ما لم يتم الكشف عنها ومعالجتها مبكرا بعد الولادة قد تتسبب في خلل في النمو الطبيعي وحدوث إعاقات ذهنية وبدنية دائمة وتلف في الجهاز العصبي للمريض أو حتى قد تؤدي إلى الموت نتيجة للمضاعفات الخطيرة المصاحبة. لذلك يعتبر الكشف المبكر والدقيق لهذه الأمراض مهم جدا الإحراز تدخل طبي سريع وفعال وللحصول على نتائج واعدة ومرضية للمريض. الأهداف من وراء القيام بهذه الدراسة كانت كثيرة ومتعددة منها اختبار الوضع القائم للعيوب الخلقية للأيض في مستشفى جامعة السلطان قابوس, وذلك من أجل تسليط الضوء على أنواعها وأنماط توزعها ومدى تفشيها وانتشارها. مستخدمين في ذلك جهاز المطياف الكتلي التتابعي. يسمح هذا الجهاز بالكشف عن مجموعة كبيرة من أنواع العيوب الخلقية للأيض وذلك عن طريق قياس كميات ومقادير العديد من مواد الأيض مثل الأحماض الأمينية والأسایل كارنتينات من نقطة دم صغيرة وتحليل وحيد. حاولنا كذلك من خلال هذه الدراسة جمع أكبر قدر من المعلومات عن أوقات ظهور الأعراض السريرية وعلامات المرض لدى المصابين بمثل هذه الأضطرابات الوراثية إضافة إلى تحديد القيم الفاصلة للأحماض الأمينية والأسایل کارتتينات ومقارنتها مع ما تم نشره في هذا المجال. قسمت هذه الدراسة إلى ثلاثة أجزاء رئيسة: 1) دراسة إسترجاعية تم فيها دراسة كل حالات عيوب الأيض الخلقية التي تم معاينتها والكشف عنها في مستشفى جامعة السلطان قابوس بواسطة جهاز مطياف الكتلة التابعي فقط في الفترة من عام 1998 - 2008 م 2) دراسة تطلعية قمنا فيها بتحليل عينات ل 150 طفلا لديهم درجة خطورة عالية للإصابة بعيوب الأيض الخلقية والذين لم يتم اخضاعهم للفحص سابقا.
3) دراسة تجريبية مصغرة للكشف المبكر عن عيوب الأبيض الخلقية عند حديثي الولادة بمستشفى جامعة السلطان قابوس تم فيها فحص 1780 مولودا أضهرت الدراسة الإسترجاعية أن عدد الأطفال الذين تم التأكد من إصابتهم بعيوب الأيض الخلقية بلغ 111 مريضة توزعوا على 27 نوعا مختلفا من هذه الأمراض قسمت على ثلاث مجموعات رئيسة: 1) اضطرابات أيض الأحماض الأمينية ودورة اليوريا, 2) اضطرابات أيض الأحماض العضوية, 3) اضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية. كشفت هذه الدراسة كذلك أن هذه الأمراض كانت أكثر ظهورا لدى الأطفال المولودين لأبوين بينهما صلة قربي وهو ما يتماشى وطبيعة ورائتها. ما كان واضحا من خلال هذه الدراسة أن نمط انتشار هذه الأمراض عند العمانيين يختلف عن نمط انتشارها عند مجموعات عرقية أخرى كالقوقازيين وعن مجموعات عربية أخرى.
أظهرت الدراسة التطلعية أن عشرة أطفال من بين ال150 طفلا الذين تم فحص عيناتهم كانت نتائجهم ايجابية باستخدام جهاز مطياف الكتلة التتابعي وهو ما أكدته الفحوصات المتقدمة والمتخصصة فيما بعد. في الدراسة الإسترشادية التي أجريناها للكشف المبكر عن هذه العيوب عند حديثي الولادة وجدنا أن ثلاثة مواليد من بين 1780 مولودا تم فحصهم كانوا مصابين باضرابات الأيض الوراثية مما يعني معدل انتشار بمقدار 600 : 1 مولود حي وهو ضعف المعدل المسجل في كل من السعودية وقطر, وهو أيضا ثمان مرات أعلى من المعدلات المعلنة في اوروبا الشمالية. وختاما فإن هذه الدراسة متكاملة أظهرت أن أنواعا كثيرة ومتعددة من عيوب الأيض الخلقية تظهر بشكل كبير في عمان وهو ما يبرهن ضرورة وجود برنامج وطني للكشف المبكر عن هذه الأمراض لدى حديثي الولادة قبل ظهور أعراضها وكذلك ضرورة تطوير برنامج وقائي شامل للحد من تفشي الأمراض الوراثية عند العمانيين.