Document
The analysis of SCN5A as a candiate gene for heart pacemaker control in Oman family study.
Publisher
Sultan Qaboos University
Gregorian
2014
Language
English
English abstract
The Oman Family study aimed to investigate genetic complex diseases in five highly consanguineous families from different villages in Nizwa. The majority of one of the families were found to have a peculiar ECG pattern with an irregularity in the heart rate (R-R interval) not described. Genotyping was performed for all members of the study and linkage analysis indicated a signal with a LOD score of 3.184 found on chromosome 3 in the P21-p13 region of the subjects showing the novel ECG pattern. A plausible candidate gene, SCN5A, encoding a voltage-gated sodium channel, located within the identified region of chromosome 3, was chosen for this study. Aim: Our study aimed to screen exons 22, 23, 25 and 28 of the SCN5A gene for mutations, SNPs and deletions related to the LQT-3 syndrome in the affected individuals (n=30) and compare them to age and gender matched controls (n=30) of the
Oman Family Study. Results: After aligning all samples sequences with their corresponding wild type references, no mutations, SNPs or deletions related to the LQT3 syndrome were . identified.
Conclusion: Despite that no mutations, SNPs or deletions related to the LQT3 syndrome
were identified, the SCNSA cannot be excluded as a candidate gene since only four out
of 28 exons were sequenced in this study.
Member of
Resource URL
Arabic abstract
يسعى هذا المشروع للبحث عن اشارة معينة تساوي القياس اللوغاريثمي و قيمته (LOD ) 3 . 184 في منطقةالصبغات الوراثية ( p21 - 3p13 ) في الاشخاص الذين ينتمون لأحد العائلات المكونة لمشروع عائلة عمان الدراسية (Oman Family Study) حيث أن الأغلبية العظمى وجد لديهم نتيجة تخطيط القلب (ECG) غير طبيعية بالرغم من أن هؤلاء الأشخاص لا يشكون من أي مرض في القلب و لم تسجل لديهم اي حالة وفاة متعلقة بمرض القلب. و هي ظاهرة غريبة جدا لم يسبق وصفها ابدا حيث أن معدل سرعة نبضات القلب في فترة معينة( R - R interval) كانت غير طبيعية تماما. لقد تم ترشيح جين معین (SCN5A gene) يقع في الصبغة الجينية الكروموسومية 383 chromosome) و الذي يتحكم بقناة الصوديوم المتحكمة في القوة الكهربائية المقامة بالفولتات و المسؤولة بالتحكم بنبضات القلب حيث أن من المحتمل أن يكون هذا الجين هو المسؤول عن هذه الظاهرة الغريبة. يهدف هذا المشروع الدراسة أن كانت الطفرات الجينية المسببه لمرض لها علاقة بهذه الظاهره. حيث أن الطفرات المسببه ل تقع في الجين ا تم فحص 60 عينهمن عينات الحمض الوراثي (DNA) . 30 عينه تم تجميعها من الأشخاص الذين لديهم تخطيط القلب غير طبيعي و 30 عينة من أشخاص ذوي تخطيط القلب طبيعي. تم تحليل العينات باستخدام تقنية التسلسل الوراثي (DNA sequencing). تم التحليل لم نجد أية طفرات لها علاقه بهذه النتيجه لاتستثني وجود طفرات في مناطق في الجين لم يتم تحليلها حيث ان الجين طويل جدا وعدد العينات المستخدمه في هذا البحث قليل.
Category
Theses and Dissertations