Document
Coexistence of autism spectrum disorders among three children with tuberous sclerosis complex : case reports and review of literature.
Identifier
doi.org/10.18295/squmj.2016.16.04.022
Contributors
Publisher
College of Medicine, Sultan Qaboos University.
Gregorian
2016-11
Language
English
English abstract
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem neurocutaneous disorder inherited in an autosomal dominant manner and characterised by benign tumours in the brain and other vital organs such as the heart, eyes, kidneys, skin and lungs. Links between autism spectrum disorder (ASD) and TSC have been postulated for many decades, with TSC considered to be one of the main syndromic causes of ASD; however, precise confirmation of a relationship between these two disorders required validated diagnostic tools. Fortunately, accurate evaluation of this relationship is now possible with standardised criteria for ASD diagnosis. We report three children who presented to the Sultan Qaboos University Hospital, Muscat, Oman, between 2014 and 2015 with ASD and TSC. These cases demonstrate the spectrum of neuropsychiatric involvement in TSC and highlight the importance of screening children with TSC for ASD features in order to encourage the early enrolment of these children in educational and rehabilitation programmes.
Member of
ISSN
2075-051X
Resource URL
Arabic abstract
التصلب الدرني هو اضطراب عصبي جلدي متعدد يتسم بصفة وراثية سائدة ويتميز بوجود اورام حميدة في عدة اعضاء حيوية كالدماغ والقلب والعين، ويحث احتمال وجود اضطراب طيف التوحد والتصلب الدرني منذ عقود طويلة، الذي يعتبر احد اهم المتلازمات المسببة لطيف التوحد. ورغم ذلك فإن التأكيد الدقيق بين هذين الاضطرابات، يتطلب التحقق من صحة ادوات التشخيص، ولحسن الحظ فإن التشخيص الدقيق لمعرفة العلاقة بين هذين الاضطرابين اصبح ممكنا بسبب وجود معايير دقيقة، يتناول هذا التقرير ثلاث حالات تم علاجها في مستشفى جامعة السلطان قابوس، مسقط، عمان، ما بين عامي 2014 و 2015 مصابة بهذين الاضطرابين، تبرز هذه الحالات طيف الاعراض العصبية والنفسية المرتبطة بالتصلب الدرني و تؤكد على ضرورة الفحص المبكر للاطفال.
Category
Journal articles