Neonatal Screening : mean haemoglobin and red cell indices in cord blood from Omani neonates.

Objectives: The aim of this study was to validate the interpretation of red blood cell indices in complete blood count (CBC) and high performance liquid chromatography (HPLC) results on cord blood samples in consecutive Omani neonates. Methods: Cord blood samples from 7,837 neonates, were analysed with CBC and HPLC using the β-thalassaemia short programme. Direct sequencing of abnormal samples with HbS, HbD, HbE and HbC was performed to validate the HPLC results. Additionally, in cases with HbA <10%, the β-globin gene was directly sequenced for β-thalassaemia mutation analysis. Results: Overall, 4,042 subjects (51.58%) had normal HPLC (HbA 22.88+_8.03; HbF 77.02+_8.04), whereas the presence of Hb Barts in the remaining 3,795 cases (48.42%) indicated the presence of α-thalassaemia. No case of HbH was detected. In the former subgroup respectively, the mean Hb (15.38+_2.04 g/dl) red blood cell (RBC) count (4.69+_0.68 x 1012/l), Hct (50.5+_7.18%), mean corpuscular volume (MCV) (107.66+_7.75 fl), mean corpuscular haemoglobin (MCH) (33.31+_4.07 pg), mean corpuscular haemoglobin concentration (MCHC) (30.98+_3.44 g/dl), red cell distribution width (RDW) (17.01+_2.17%) whereas, in the latter group with α-thalassaemia, it was (14.79+_2.90 g/dl); (5.09+_0.77 x 1012/l); (49.7+_7.40%); (97.29+_13.8 fl); (29.74+_11.80 pg); (30.39+_3.6 g/dl), and (18.09+_2.56%) respectively. DNA sequencing of samples with abnormal haemoglobin could validate the CBC and HLPC interpretations in all cases. Conclusion: This is the first study comparing the hemoglobin and red cell indices in the cord blood from newborn Omani subjects with those from other countries in the region, showing comparable results to those seen in Saudi neonates. The study also validates the CBC and HPLC interpretations of the cord blood red cell indices in the Omani neonate. The incidence of α-thalassaemia diagnosed by the presence of Hb Barts in cord blood of neonates was 48.42%.

Member of

Journal articles

ISSN

2075-051X

2075-0528

Resource URL

https://hdl.handle.net/20.500.12408/9226

Arabic abstract

الهدف التحقق من مؤشرات معدلات خلايا الدم الحمراء في فحص الدم العددي الكامل والاستشراب السائل عالي الأداء في عينات من دم الحبل السري عند العمانيين حديثي الولادة. الطريقة تم فحص 7837 عينة من دم الحبل السري للأطفال حديثي الولادة وذلك بالقيام بفحص الدم العددي الكامل وفحص الاستشراب السائل عالي الأداء باستخدام البرنامج القصير للثالاسيميا "بينا" تم إجراء التسلسل المباشر للعينات غير الطبيعية للهيموغلوبين (اس) و(دي) و(أي) و(سي) للتحقق من نتائج الاستشراب السائل عالي الجودة. إضافة لذلك فقد تم إجراء الفحص الجيني في الحالات التي وجد فيها كمية هيموغلوبين (أي) أقل من 10% لتأكيد وجود طفرة النتائج. ثبت أن 4042 وليدا (51.58%) كان عندهم تحليل الاستغراب السائل طبيعيا (هيموغلوبين – أي 8.03422.88، هيموغلوبين - اف 77.02 8.04 )، بينما كانت النتيجة تؤشر بالإصابة بالثلاسيميا – ألفا في البقية (48.42%)، ولم تحصل على أية حالة لهيموغلوبين – أتش كانت نتائج المجموعة السابقة كما يلي: متوسط الهيموغلوبين (15.38+2.04 جرام/ لتر)، وتعداد كريات الدم الحمراء ( 4.69+0.68 x 102/ لتر)، مكداس الدم (7.18150.5%)، الحجم الكربوي الوسطى (7.751107.66)، هيموغلوبين الكرية الوسطي (4.0733.31 بيكو جرام)، متوسط الهيموغلوبين الكريوي (30.98+3.44 جرام/ديسي لتر)، عرض توزيع الخلايا الحمراء (17.01 962.17). بينما كانت في المجموعة الثانية المصابة بالثالاسيميا (ألفا) كما يأتي وعلى التوالي: (14,792.90 جرام / لتر) :(5.09.10.77 x 102/ لتر) ;(49.747.40%) ;(13.8±97.29) ;(11.80±29.74 بيكوجرام) ;(30.39:13.6 جرام / ديسي لتر) :(9618.0912.56) تسلسل الحمض النووي العينات للهيموغلوبين غير الطبيعي يمكن أن يؤكد نتائج فحص الدم العددي الكامل والاستغراب السائل عالي الأداء في جميع الحالات. الخلاصة هذه هي أول دراسة لمقارنة الهيموغلوبين ومؤشرات خلايا الدم الحمراء في دم الحبل السري لحديثي الولادة العمانيين مع مثيلاتها من بلدان أخرى في المنطقة، والتي تبين نتائج مماثلة لتلك التي ظهرت عند حديثي الولادة السعوديين كما قمنافي هذه الدراسة أيضا بالتحقق من صحة تفسيرات فحص الدم العددي الكامل والاستغراب السائل عالي الأداء المؤشرات دم الحبل السري عند حديثي الولادة العمانيين، كان وقوع التلاسيميا (الفا) التي تم تشخيصها عن طريق الهيموجلوبين في دم الحبل السري لحديثي الولادة 18.42%