يعتبر مرض سرطان الثدي من الأمراض التي تصيب النساء بشكل كبير كما وجد أن هذا المرض قد يصيب الرجال أيضا ولكن بنسبة أقل لا تزيد عن 1%. كما إن الدراسات أثبتت بعد تجارب عديدة أن هناك مورثات خاصة تعتبر المسئول الأول عن تحول الخلايا من خلايا عادية إلى خلايا سرطانية ويعود السبب في ذلك إلى طفرات وراثية تؤدي إلى تعطيل عمل هذه المورثات. ومن ضمن المورثات التي أثبتت الدراسات علاقتها بسرطان الثدي عند الرجال هي مورثة BRCA2 حيث وجد أن أكثر من 40% من الأشخاص الذين يعانون من سرطان الثدي لديهم طفرات في هذه المورثة. الهدف من الدراسة الحالية هو عمل مسح على الإكسونات التالية من مورثة ال BRCA2 3 , 5 , 6 , 7 , 9 , 10 , 11 , 14 , 17 , 18 , 19 , 20 , 22 , 23 , 24 , 25 , 26 , 27 حيث تغطي هذه الإكسونات ما نسبته 85% من الحجم الفعلي للمورثة. ومن ثم البحث عن طفرات قد تكون مرتبطة بتكون الخلايا السرطانية في الثدي لدى المرضى العمانيين وذلك بواسطة آلة المسلسل وقد وجدت خمس طفرات في هذه المورثة جميعها في الإكسونات التي تنتج البروتينات. حيث وجدت طفرة واحدة في اکسون 10 (144848 # 1114A C , rs ) واثنتان في اكسون 11 (206075 # 6513G > C , rs # 206076 and 4563A > G , rs ) و اثنتان في اكسون 14 (1799955 # 7397CA , rs # 169547 and 7242A > G , rs ). ثلاث من الطفرات لم تؤدي إلى تغيير في الحمض الأميني للبروتين بينما الطفرة التي في اكسون 10 (Asn372His) غيرت الحمض الأميني من الاسبرجين إلى الهيستادين والطفرة في الاكسون 14 (Val2466Ala ) أدت إلى تغيير الحمض الأميني من الألينين إلى الفالين. كما أظهرت النتائج أن 75% من المرضى يحملون هذه الطفرة (Asn372His) مما يدل على ارتباط قوي بين هذا التغير ومرض سرطان الثدي عند الرجال العمانيين.